Tanggal 21 Maret, diperingati sebagai Hari Down Syndrome Sedunia. Istilah down syndrome ini diambil dari nama tokoh yang menemukan gejala ini pada tahun 1866, yaitu dr. John Longdon Down. Mengingat banyaknya kasus down syndrome yang terjadi pada anak-anak, ada baiknya bila kita mengetahui faktor pemicunya dan mengenali ciri-cirinya.
Down syndrome merupakan kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom.
Penderita down syndrome, dapat dikenali dari ciri-ciri fisiknya sejak bayi, seperti ukuran kepala relatif kecil, tulang dahi lebar, bentuk mata yang ke atas (Mongolian face), posisi daun telinga yang abnormal, mulut kecil, tinggi badan realtif pendek, lidah yang tebal serta agak pendek, dan beberapa ciri lainnya. Dengan diketahuinya beberapa ciri tersebut, diharapkan Anda sebagai orangtua lebih sigap agar bisa ditangani lebih dini.
Lalu apa yang menjadi faktor pemicu terjadinya down syndrome ini? Faktor pemicunya dapat diketahui dari beberapa faktor, seperti:
- Ibu mengandung pada usia di atas 35 tahun. Usia di atas 35 tahun dianggap memiliki risiko lebih besar mengalami permasalahan genetik pada kandungan, yaitu kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Normalnya, 23 kromosom berpasang-pasangan, sehingga berjumlah 46. Namun, pada penderita down syndrome, kromosom ke-21 berjumlah tiga (trisomi), sehingga berjumlah 47 kromosom. Jumlah kromosom yang berlebih itulah (yaitu 47 kromosom, yang seharusnya 46 kromosom), menyebabkan ketidakseimbangan pada sistem metabolisme sel, mengakibatkan retardasi mental.
- Memiliki saudara kandung penderita down syndrome. Jika Anda memiliki saudara kandung laki-laki atau perempuan yang menderita down syndrome, kemungkinan anak Anda beresiko mengalami down syndrome.
- Riwayat kehamilan dengan gejala down syndrome. Kehamilan Anda sebelumnya terdapat gejala down syndrome, maka ada kemungkinan juga Anda akan kembali mengandung dengan kasus down syndrome.
- Kekurangan nutrisi. Down syndrome dapat disebabkan karena kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang perkembangan sel saraf selama dalam kandungan, seperti zat yodium. Karena itu, mengonsumsi makanan bernutrisi merupakan langkah cerdas dan bijak dalam menjaga kesehatan dan mempersempit terkena gejala down syndrome.
Untuk mengantisipasi terjadinya down syndrome pada bayi yang Anda kandung, di bawah ini ada beberapa usaha yang dapat Anda lakukan sejak dini.
- Melakukan tes darah dan pemeriksaan kromosom pada awal kehamilan. Pemeriksaan ini bertujuan untuk memastikan ada tidaknya kromosom tambahan pada bayi Anda.
- Melakukan skrining kehamilan, berupa pemeriksaan alfa feto protein (AFP), hormon, dan skrining USG untuk mengetahui ada tidaknya kelainan anatomi janin. Skrining USG ini dapat Anda lakukan saat usia 11–13 minggu kehamilan. Namun, pada ibu hamil yang usianya di atas 35 tahun, dapat melakukan USG ini pada usia 18–22 minggu kehamilan.
- Menerapkan pola hidup sehat dan selalu mengonsumsi makanan bernutrisi. Jauhi makanan junk food, alkohol, rokok, dan hindari stres.
Down syndrome merupakan kasus terhambatnya perkembangan fisik dan mental pada anak yang lebih bersifat genetis. Karena itu, bila Anda memiliki atau menemukan beberapa poin dari faktor pemicu diatas, segera konsultasikan pada dokter Anda. Semoga kehamilan Anda selalu sehat, ya Mam.
