Hemofilia adalah kelainan perdarahan yang diturunkan di mana darah tidak membeku dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan perdarahan spontan serta pendarahan setelah mengalami luka atau operasi. Darah mengandung banyak protein (faktor pembekuan) yang dapat membantu untuk menghentikan pendarahan. Orang dengan Hemofilia memiliki faktor VIII (8) atau faktor IX (9) dalam tingkat rendah. Tingkat keparahan Hemofilia seseorang ditentukan oleh jumlah faktor dalam darah. Semakin rendah jumlah faktor, semakin besar kemungkinan terjadi perdarahan yang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.
Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan dalam salah satu gen yang memberikan instruksi untuk membuat protein faktor pembekuan yang diperlukan untuk membentuk bekuan darah. Perubahan atau mutasi ini dapat mencegah protein pembekuan bekerja dengan baik atau hilang sama sekali. Gen ini terletak pada kromosom X. Pria memiliki satu X dan satu kromosom Y (XY) dan perempuan memiliki dua kromosom X (XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Wanita mewarisi satu kromosom X dari setiap orang tua, digambarkan dalam ilustrasi di bawah ini:
Hemofilia dapat mengakibatkan:
- Perdarahan di dalam sendi yang dapat menyebabkan penyakit sendi kronis dan nyeri.
- Pendarahan di kepala dan kadang-kadang di otak yang dapat menyebabkan masalah jangka panjang, seperti kejang dan kelumpuhan.
- Kematian dapat terjadi jika pendarahan tidak bisa dihentikan atau jika terjadi pada organ vital seperti otak.
Gejala
- Perdarahan ke dalam sendi. Hal ini dapat menyebabkan pembengkakan dan rasa sakit di sendi; sering mempengaruhi lutut, siku, dan pergelangan kaki.
- Perdarahan ke dalam kulit (memar) atau otot dan jaringan lunak menyebabkan penumpukan darah di daerah tersebut (hematoma).
- Pendarahan pada mulut dan gusi, dan perdarahan yang sulit berhenti setelah mencabut gigi.
- Perdarahan setelah sunat.
- Pendarahan setelah disuntik, seperti vaksinasi.
- Pendarahan di kepala bayi setelah kelahiran yang sulit.
- Darah dalam urin atau feses.
- Sering dan sulit berhenti mimisan.
Pengobatan
Cara terbaik untuk mengobati Hemofilia adalah menggantikan faktor pembekuan darah yang hilang sehingga darah dapat membeku dengan baik. Hal ini dilakukan dengan menyuntikkan faktor konsentrat (pemberian melalui pembuluh darah). Orang dengan Hemofilia dapat belajar bagaimana melakukan infus ini sendiri sehingga mereka dapat menghentikan pendarahan dan dengan melakukan infus secara teratur, bahkan dapat mencegah sebagian besar perdarahan.
Baca juga:
